ANÁLISE DO IMPACTO DA HETEROGENEIDADE FENOTÍPICA DA SÍNDROME DE KLINEFELTER EM RELAÇÃO AO TEMPO DE DIAGNÓSTICO DA DOENÇA

INTRODUÇÃO: A síndrome de Klinefelter (SK) é a aneuploidia de cromossomos sexuais mais comum em humanos, afetando aproximadamente 1 a cada 600 homens recém-nascido, sendo sua principal apresentação é o cariótipo 47, XXY (1, 2). Mesmo apresentado grande incidência e impacto, estima-se que apenas 25% a 40% dos portadores de SK sejam diagnosticados, com apenas 10% dos diagnósticos ocorrendo durante a infância e adolescência. Sendo a idade média de diagnóstico estimada de 27 anos. Essa alta taxa de portadores não diagnosticados ou diagnosticados tardiamente pode ser, em parte, explicado pela expressão variável do fenótipo, falta de sinais específicos e frequência relativamente baixa da apresentação “típica”. O atraso no diagnóstico é prejudicial aos portadores da síndrome, visto que a morbidade e mortalidade desses indivíduos são maiores entre os que nunca receberam terapia específica devido à não terem sido diagnosticados corretamente. OBJETIVOS: Avaliar, qualitativamente e quantitativamente, o impacto da heterogeneidade fenotípica da Síndrome de Klinefelter em relação ao tempo de diagnóstico a partir do perfil sociodemográfico, epidemiológico e manifestações clínicas. MATERIAIS E MÉTODO: O estudo utilizou dados obtidos a partir de questionários aplicados à portadores da SK ou seus responsáveis, que fazem parte de grupos de apoio entre portadores e pais de crianças portadoras da SK. Os questionários abordam: o perfil socioeconômico e epidemiológico dos portadores de SK e/ou de seus responsáveis; o cariótipo dos portadores; as manifestações clínicas da síndrome que apresentam e causa de procura médica que levou ao diagnóstico da síndrome. RESULTADOS: Foram coletadas informações de 26 portadores, sendo 71,7% (N = 15) diagnosticados antes dos 13 anos de idade, dentre os com diagnóstico pós-natal (N = 21) e 57,1% dos participantes relataram uma espera maior de 1 ano até a confirmação diagnóstica. As principais causas de procura médica foram atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) e dificuldades cognitivas, ambas com frequência de 34,6% (N = 9). Os portadores diagnosticados antes dos 13 anos de idade apresentaram em média 6 (DP = 3) manifestações e aqueles diagnosticados após isso apresentavam média de 12 (DP = 5) (p= 0,006). 60% (N = 9) dos diagnosticados antes dos 13 anos citaram atraso do DNPM como causa de procura médica, contra nenhum dos diagnosticados após os 13 anos (p = 0,019). CONSIDERAÇÕES FINAIS: Foi possível evidenciar a heterogeneidade fenotípica da síndrome de Klinefelter assim como demonstrar seu impacto na idade do diagnóstico. Portadores diagnosticados antes dos 13 anos de idade apresentaram em média menos manifestações clínicas e causas de procura específicas como atraso no DNPM e atraso do desenvolvimento da fala estão relacionadas a um diagnóstico mais precoce. Entretanto não foi encontrado correlações entre causas de procura médica com tempo até o diagnóstico e com seus respectivos impactos na vida do portador.

PALAVRAS-CHAVE: Síndrome de Klinefelter; Alteração cromossômica; Desenvolvimento neuropsicomotor; Infertilidade masculina.