ANALISE DA ABORDAGEM EDUCACIONAL E DO IMPACTO DO DIAGNÓSTICO TARDIO NA SÍNDROME DE KLINEFELTER

INTRODUÇÃO: A síndrome de Klinefelter (SK), aneploidia de cromossomos sexuais mais frequente no sexo masculino, é caracterizada pela presença de um cromossomo X extra, gerando um fenótipo altamente variável de sintomas incluindo testículos de tamanho reduzido, hipergonadismo hipergonadotrófico, ginecomastia, dificuldades de aprendizagem e infertilidade. Em decorrência dessa heterogeneidade, muitos portadores da síndrome são subdiagnosticados ou recebem o diagnóstico tardiamente. A SK apresenta dificuldades cognitivas, sociais de linguagem, o que leva esses pacientes a necessitarem de acompanhamento interprofissional. Frente às dificuldades de aprendizagem, estudos relatam queixas dos responsáveis por portadores acerca da falta de conhecimento dos educadores sobre a síndrome. OBJETIVOS: Analisar o impacto do diagnóstico tardio e consequente atraso no início de abordagens terapêuticas nos portadores de Síndrome de Klinefelter, assim como a influência de instituições educacionais no diagnóstico da síndrome, assim como a abordagem educacional aplicada a esses estudantes nos ambientes escolares. MATERIAIS E MÉTODO: Foram aplicados questionários adaptados da literatura e construídos pelo grupo de pesquisa a pacientes da Síndrome de Klinefelter e seus responsáveis. Foram realizadas a extração e a tabulação dos dados obtidos através do questionário, com ênfase nas informações sobre o diagnóstico da SK e as manifestações de distúrbio de aprendizagem e dificuldade de comunicação, assim como as experiências educacionais enfrentadas pelos portadores. RESULTADOS: A partir das respostas ao questionário, foi observado o prolongado tempo de espera entre a procura médica e o recebimento do diagnóstico. Em relação às dificuldades cognitivas, 80% (N = 20) dos participantes apresentaram distúrbios de aprendizagem e 56% (N = 14) apresentaram dificuldades de comunicação, sendo mais frequente as poucas habilidades organizacionais, problemas para pronunciar palavras e para encontrar a palavra certa, dificuldade para determinar o tempo e lembrar sequências e problemas para acompanhar discussões em sala de aula e expressar pensamentos em voz alta. Quanto à influência escolar, apenas 14,2% dos portadores relataram a participação de instituições educacionais no processo de diagnóstico da síndrome, mesmo todos esses portadores apresentando problemas para acompanhar discussões em sala de aula, dificuldade em expressar pensamentos em voz alta. Por outro lado, dificuldades em misturar sons para formar palavras, na leitura de palavras corretamente, na escrita e na caligrafia mostraram-se mais presentes nos portadores cuja escola participou do diagnóstico. Para 55,5% (N = 15) dos portadores foram aplicadas abordagens alternativas de ensino, entretanto apenas 33,3% (N = 8) das instituições escolares souberam informar os acompanhamentos profissionais que podem auxiliar no desenvolvimento do portador de SK e 29,1% (N = 7) das escolas souberam fornecer informações em relação à síndrome. Porém, 60% (N = 15) dos pais e responsáveis afirmou que a instituição de ensino demonstrou interesse em buscar informações/conteúdos sobre a Síndrome de Klinefelter. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Foi possível concluir que grande parte dos portadores da síndrome apresentam distúrbios de aprendizagem e de comunicação, o que, somado à pequena influência escolar no diagnóstico e acompanhamento desses portadores, evidencia a escassez de informações de qualidade a respeito da aneuploidia.

PALAVRAS-CHAVE: Síndrome de Klinefelter; Aneuploidia de cromossomos sexuais; Distúrbios de aprendizagem; Influência escolar.