ASSOCIAÇÃO DO POLIMORFISMO RS76224556 DO GENE SHANK3 COM ALTERAÇÕES NO PERFIL SENSORIAL INFANTIL DURANTE O 3º MÊS DE VIDA

INTRODUÇÃO: Os transtornos de neurodesenvolvimento são condições caracterizadas por alterações no desenvolvimento neural, que resultam em prejuízos de comunicação e interação social, e podem se manifestar em graus variados. A etiologia dos transtornos é multifatorial, podendo ser associada a componente genético ou ambiental. Dentre os determinantes genéticos, o polimorfismo rs76224556, uma variação no gene SHANK3, é apontada como potencial modulador do processamento sensorial. Em paralelo, discute-se a influência de infecções maternas no neurodesenvolvimento infantil, como a exposição gestacional à COVID-19. OBJETIVOS: Analisar a associação do polimorfismo rs76224556 do gene SHANK3 e da COVID-19 gestacional com alterações no perfil sensorial de crianças aos 3 meses de idade. MATERIAIS E MÉTODO: Estudo observacional, prospectivo, do tipo coorte. Avaliaram-se 113 pares de mães e lactentes, subdivididos em um grupo controle (n = 72) e um grupo de expostos à COVID-19 gestacional (n = 41). O perfil sensorial das crianças participantes do estudo foi avaliado pelo instrumento Perfil Sensorial 2 (PS-2). O DNA de células da mucosa oral foi extraído no período neonatal e a genotipagem do polimorfismo rs76224556 realizada por qPCR TaqMan (n = 78). A análise estatística foi realizada através dos testes de Mann-Whitney, exato de Fischer, modelos de regressão linear múltipla ajustada por covariáveis (HC3) e correção de Benjamini-Hochberg. RESULTADOS: O alelo variante T teve uma frequência de 39,1%. Crianças portadoras de pelo menos um alelo T apresentaram escore mediano superior em relação às homozigotas selvagens CC (20,0 [IQ: 18,0–25,0] vs. 17,0 [IQ: 15,0–19,0]; p = 0,005), demonstrando associação estatisticamente significante com o domínio de processamento geral do PS-2. Essa significância se manteve mesmo após ajuste por FDR (q = 0,034). Por outro lado, domínios sensoriais específicos e escore total não apresentaram associações isoladas com tal variante. O mesmo ocorreu na análise da exposição gestacional à COVID-19, que não apresentou associações significantes. CONSIDERAÇÕES FINAIS: A presença de ao menos um alelo T no polimorfismo rs76224556 está associada a uma maior sensibilidade no processamento sensorial geral em lactente aos 3 meses de vida. Tal resultado não está relacionado a infecções gestacionais por SARS-CoV-2. Os resultados reforçam a importância de variantes genéticas na modulação do neurodesenvolvimento sensorial.

PALAVRAS-CHAVE: Interação gene-ambiente; Polimorfismo genético; SARS-CoV-2; Processamento sensorial.