ANÁLISE DO POLIMORFISMO GENÉTICO RS3761548 DO GENE FOXP3 ASSOCIADO A SUSCEPTIBILIDADE E PROGNÓSTICO NA DOENÇA DE GRAVES EM POPULAÇÃO DO AMBULATÓRIO DE MEDICINA DA PUCPR – CÂMPUS LONDRINA

INTRODUÇÃO: A Doença de Graves é a principal causa de hipertireoidismo autoimune e resulta da interação entre fatores genéticos, imunológicos e ambientais. Entre os genes investigados quanto à suscetibilidade à doença, destaca-se o FOXP3, responsável pela regulação da atividade das células T reguladoras, essenciais para a manutenção da autotolerância imunológica. OBJETIVOS: O presente estudo teve como objetivo investigar a associação entre o polimorfismo rs3761548 do gene FOXP3 e a Doença de Graves em pacientes atendidos no Ambulatório de Medicina da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR), Campus Londrina. Em decorrência da indisponibilidade temporária de insumos laboratoriais, a etapa de genotipagem não pôde ser realizada durante a vigência do projeto, de modo que o objetivo de associação genética não foi alcançado nesta fase; o estudo foi então direcionado à caracterização clínica inicial dos casos identificados e à estruturação das etapas preparatórias para a continuidade da pesquisa. MATERIAIS E MÉTODO: Trata-se de um estudo observacional e descritivo, com componente tanto retrospectivo (análise de prontuários médicos) quanto prospectivo (coleta de saliva e complementação de dados durante o atendimento ambulatorial). Considerando a incidência estimada da Doença de Graves (20 a 30 casos/100.000 habitantes/ano) e a população da 17ª Regional de Saúde de Londrina (aproximadamente 956 mil habitantes), da qual o Ambulatório de Medicina da PUCPR constitui um dos três serviços de referência do SUS em endocrinologia, estimou-se a possível identificação de cerca de 40 novos casos elegíveis durante o semestre de recrutamento (1º semestre de 2026). Foram identificados 5 pacientes potencialmente elegíveis, dos quais nenhum foi excluído e dois recusaram-se a participar, resultando na inclusão de três pacientes, para os quais foram registradas informações demográficas, clínicas, laboratoriais e terapêuticas. Todas as amostras salivares foram coletadas, identificadas e armazenadas conforme protocolo padronizado. O reduzido número de participantes efetivamente identificados, muito abaixo do estimado pela epidemiologia populacional, é atribuído à concentração da demanda assistencial do ambulatório em pacientes com tireoidite de Hashimoto, acompanhados em outro projeto de pesquisa desenvolvido paralelamente. RESULTADOS: A amostra foi composta por três pacientes do sexo feminino, com idades entre 40 e 59 anos, todas autodeclaradas brancas. Observou-se predominância de manifestações compatíveis com hipertireoidismo, como palpitações, ansiedade, tremores e intolerância ao calor, além de histórico familiar de doença tireoidiana em todos os casos. Dois pacientes encontravam-se em uso de metimazol para controle do quadro. O principal produto desta etapa consistiu na construção de um banco de dados clínico estruturado e na obtenção das amostras biológicas destinadas às análises moleculares futuras. CONSIDERAÇÕES FINAIS: O projeto permitiu a execução das etapas preparatórias necessárias para a continuidade da pesquisa, estabelecendo uma base clínica e biológica para investigações posteriores sobre a participação do gene FOXP3 na Doença de Graves em população brasileira. Ressalta-se que, em razão da ausência de genotipagem e de grupo comparador, nenhuma conclusão sobre associação genética, suscetibilidade ou prognóstico pôde ser estabelecida nesta fase do estudo.

PALAVRAS-CHAVE: Doença de Graves; FOXP3; Polimorfismo genético; Doenças autoimunes; Células T reguladoras.