DESENVOLVIMENTO DE EXCESSO DE MASSA CORPORAL, DIABETES MELLITUS E SÍNDROME METABÓLICA EM PACIENTES FENILCETONÚRICOS: UMA REVISÃO DE LITERATURA

INTRODUÇÃO: A fenilcetonúria (FNC) é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase, levando ao acúmulo de fenilalanina no organismo. O tratamento baseia-se em uma dieta restrita em fenilalanina, com uso de fórmulas metabólicas e alimentos hipoproteicos, cuja composição nutricional pode favorecer alterações no metabolismo energético e aumentar o risco de complicações cardiometabólicas ao longo da vida. OBJETIVOS: Analisar as evidências científicas disponíveis acerca da associação entre a fenilcetonúria e o desenvolvimento de excesso de massa corporal, diabetes mellitus e síndrome metabólica. MATERIAIS E MÉTODO: Foi realizada uma revisão integrativa da literatura mediante buscas nas bases de dados PubMed, Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), Google Acadêmico e SciELO, utilizando descritores relacionados à fenilcetonúria, obesidade, diabetes mellitus, síndrome metabólica e risco cardiovascular. Foram incluídos artigos publicados em português, inglês e espanhol que investigaram indivíduos com diagnóstico de FNC e avaliaram desfechos relacionados ao estado nutricional, metabolismo glicídico e perfil cardiometabólico. Após aplicação dos critérios de elegibilidade, 35 estudos compuseram a amostra final. RESULTADOS: Os estudos demonstraram resultados heterogêneos quanto à associação entre FNC e excesso de massa corporal. Parte da literatura identificou maior prevalência de sobrepeso e obesidade, principalmente em mulheres, indivíduos com baixa adesão ao tratamento dietético e pacientes com pior controle metabólico, enquanto outros estudos não observaram diferenças significativas em relação à população geral. Em contrapartida, verificou-se maior consistência das evidências quanto à presença de alterações cardiometabólicas subclínicas, incluindo resistência à insulina, hipertrigliceridemia, redução do HDL-colesterol, alterações vasculares e aumento de marcadores inflamatórios, mesmo na ausência de obesidade manifesta. As divergências observadas foram atribuídas principalmente à heterogeneidade metodológica dos estudos, às diferenças entre as populações avaliadas, à adesão à dietoterapia e aos distintos métodos utilizados para avaliação da composição corporal e do controle metabólico. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Conclui-se que a FNC, isoladamente, não determina maior ocorrência de obesidade, diabetes mellitus ou síndrome metabólica. Entretanto, características inerentes ao tratamento dietético e o controle metabólico inadequado podem favorecer alterações cardiometabólicas relevantes, reforçando a importância do acompanhamento multidisciplinar contínuo, da monitorização clínica e laboratorial e da implementação de estratégias nutricionais que contribuam para a redução do risco de complicações em longo prazo.

PALAVRAS-CHAVE: Fenilcetonúria; Obesidade; Diabetes Mellitus; Síndrome Metabólica.