AVALIAÇÃO DA CERUPLASMINA SÉRICA EM UMA POPULAÇÃO DE DESCENDÊNCIA POLONESA EM CURITIBA E REGIÃO METROPOLITANA: IMPLICAÇÕES NO DIAGNÓSTICO DA DOENÇA DE WILSON

INTRODUÇÃO: A Doença de Wilson (DW) é uma condição genética autossômica recessiva rara, caracterizada pelo acúmulo patológico de cobre no fígado e em outros órgãos, decorrente de mutações no gene ATP7B que comprometem a formação da ceruloplasmina, principal proteína transportadora de cobre no sangue. Populações de origem polonesa apresenta frequência elevada de variantes patogênicas associadas à doença. Curitiba-Pr concentra a maior comunidade de descendentes poloneses fora da Polônia no Brasil. OBJETIVOS: Determinar a distribuição dos níveis de ceruloplasmina livre em uma amostra de pacientes com descendência polonesa/eslava atendidos em Curitiba e região metropolitana, estimar a frequência de valores reduzidos compatíveis com DW, caracterizar a faixa etária mais acometida entre os casos e avaliar o desempenho diagnóstico da ceruloplasmina sérica na identificação da doença. MATERIAIS E MÉTODO: Estudo observacional, retrospectivo, longitudinal e descritivo, conduzido a partir da revisão de prontuários eletrônicos de 200 pacientes admitidos entre 2023 e 2025 por alteração de enzimas hepáticas em ambulatório de hepatologia e gastroenterologia. Foram coletadas dosagens de ceruloplasmina sérica, AST, ALT, ferritina e cobre urinário, além de dados sobre idade, sexo e presença de sobrenome polonês/eslavo. As variáveis foram comparadas entre pacientes com e sem diagnóstico de DW, e o desempenho diagnóstico da ceruloplasmina foi avaliado por sensibilidade, especificidade, valores preditivos, acurácia e análise da curva ROC. RESULTADOS: A associação entre a presença de sobrenome de origem polonesa/eslava e o diagnóstico de DW mostrou-se estatisticamente significativa, sendo observada em 66,7% dos pacientes com DW confirmada, contra apenas 7,9% dos pacientes sem a doença (p<0,001), corroborando a hipótese de maior risco genético para DW nessa população. A ceruloplasmina sérica apresentou média de 26,2 ± 9,5 mg/dL na amostra total, sendo identificados 9 pacientes (4,5%) com diagnóstico confirmado de DW, que também eram significativamente mais jovens (33,1 vs 47,4 anos; p=0,008) e apresentaram níveis de ceruloplasmina significativamente menores (11,2 vs 26,9 mg/dL; p<0,001) que os demais pacientes. Como variável contínua, a ceruloplasmina apresentou excelente desempenho diagnóstico, com área sob a curva ROC de 0,992 e ponto de corte ótimo de 15,1 mg/dL, associado a sensibilidade de 100,0% e especificidade de 96,9%. CONSIDERAÇÕES FINAIS: A ceruloplasmina sérica atua como marcador de elevada acurácia diagnóstica para DW para diferenciar pacientes com e sem a comorbidade. Além disso é evidenciado associação relevante entre ancestralidade polonesa/eslava e a doença, mesmo entre descendentes residentes fora da Polônia, o que permite pensar em estratégias futuras de rastreio nessa população.

PALAVRAS-CHAVE: Ceruloplasmina; Doença de Wilson; Descendência polonesa.