IMPACTO DO POLIMORFISMO RS9616915 DO GENE SHANK3 NO PROCESSAMENTO SENSORIAL DE CRIANÇAS AOS 3 MESES

INTRODUÇÃO: O neurodesenvolvimento infantil é um processo dinâmico e complexo, moldado por uma interação contínua entre a herança genética e os estímulos ambientais. No centro dessa regulação, o gene SHANK3 desempenha um papel crucial ao codificar proteínas que organizam a arquitetura das sinapses excitatórias, sendo fundamental para a comunicação neural. Polimorfismos nesse gene, como a variante de nucleotídeo único rs9616915, têm sido identificados como fatores de risco para transtornos do neurodesenvolvimento e podem influenciar a variabilidade da comunicação e do processamento sensorial humano. A avaliação precoce dessa reatividade sensorial por meio de instrumentos padronizados, como o Perfil Sensorial 2 (PS-2), permite identificar como lactentes percebem e interagem com o ambiente, guiando intervenções que promovam a autonomia. OBJETIVOS: O presente estudo objetivou investigar a influência do polimorfismo rs9616915 do gene SHANK3 no perfil de processamento sensorial de lactentes aos três meses de idade, visando caracterizar padrões de reatividade e comparar possíveis associações estatísticas entre os diferentes genótipos. MATERIAIS E MÉTODO: A pesquisa, de caráter prospectivo e aprovada pelo sistema CEP/CONEP, analisou uma coorte de crianças acompanhadas desde o período gestacional. O DNA genômico foi extraído de células epiteliais bucais coletadas via microbrush e a genotipagem da variante rs9616915 foi realizada pela técnica de PCR em tempo real com ensaios Taqman. O processamento sensorial foi mensurado aos três meses de vida por meio do questionário PS-2 aplicado aos cuidadores. A análise estatística envolveu testes de comparação não paramétricos e modelos de regressão linear e logística múltipla, ajustados por covariáveis como exposição gestacional à COVID-19, sexo da criança e prematuridade. RESULTADOS: A genotipagem de 79 crianças revelou uma frequência de 48,1% para o genótipo heterozigoto CT, 29,1% para o homozigoto CC e 22,8% para o homozigoto TT. As análises não demonstraram uma associação direta e isolada estatisticamente significativa entre os genótipos da variante rs9616915 e os escores globais ou específicos do PS-2. Contudo, em modelos exploratórios de interação gene-ambiente, verificou-se que a presença do alelo T em crianças expostas à COVID-19 gestacional apresentou uma tendência de associação com o domínio de processamento de movimento, embora o resultado não tenha mantido significância após ajustes rigorosos para múltiplas comparações. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Os achados preliminares indicam que o polimorfismo rs9616915 do SHANK3, isoladamente, não exerce um impacto predominante no processamento sensorial aos três meses de idade. No entanto, a detecção de tendências em interações com fatores ambientais reforça a natureza multifatorial do desenvolvimento e a necessidade da continuidade desta coorte longitudinal para compreender a influência dessas variáveis a longo prazo.

PALAVRAS-CHAVE: SHANK3; Processo sensorial; Polimorfismo genético; Neurodesenvolvimento; Lactentes.