ESTUDO DE VIA METABÓLICA COM ALTO NÍVEL DE EXPRESSÃO EM HGSOC

INTRODUÇÃO: O carcinoma seroso de ovário de alto grau (HGSOC) é o subtipo mais frequente e agressivo dos tumores epiteliais ovarianos, caracterizado por diagnóstico tardio, alta mortalidade e heterogeneidade molecular. O sequenciamento de RNA (RNA-Seq) e a bioinformática constituem ferramentas para identificar seus perfis moleculares de expressão gênica. OBJETIVOS: Analisar amostras de HGSOC por RNA-Seq, selecionar uma via metabólica entre as de maior expressão nesse subtipo e investigar seu papel na biologia tumoral. MATERIAIS E MÉTODO: Amostras laparoscópicas com diagnóstico confirmado por imuno-histoquímica (p53, PAX8, WT1, CK7, CK20) foram submetidas ao RNA-Seq (paired-end, NovaSeq 6000) e avaliadas com o FastQC. Devido à amostragem reduzida, realizou-se a mineração in silico de alterações na via de recombinação homóloga (BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2) na coorte de HGSOC do TCGA (PanCancer Atlas; n = 405) por meio do cBioPortal. RESULTADOS: A coorte clínica (n = 7; 25 a 86 anos) apresentou predomínio do estádio FIGO IIIC, índice de carcinomatose peritoneal (PCI) entre 22 e 34 e imunofenótipo compatível com HGSOC. O FastQC revelou perda de qualidade nas extremidades das leituras, altas taxas de duplicação e bases ambíguas (‘N’). Na análise in silico, observaram-se mutações somáticas em BRCA1 (4,7%), BRCA2 (2,5%), ATM (2,2%), PALB2 (1,5%) e CHEK2 (0,7%), confirmando a relevância da disfunção dessa via para a manutenção tumoral. CONSIDERAÇÕES FINAIS: O estudo permitiu explorar a análise por RNA-seq e as ferramentas de bioinformática. A integração de dados clínicos, RNA-Seq e bioinformática in silico aprofundou a compreensão molecular do HGSOC e estabeleceu as bases para a continuidade do projeto.

PALAVRAS-CHAVE: Carcinoma de ovário seroso de alto grau; RNA-Seq; Recombinação Homóloga; TCGA; HGSOC.