PLANO DO ESTUDANTE PIBICJR – AVALIAÇÃO DA HISTORIA NATURAL DA LEUCOENCEFALOPATIA COM ACOMETIMENTO DE TRONCO ENCEFÁLICO E MEDULA ESPINAL E ELEVAÇÃO DE LACTATO (LBSL)

INTRODUÇÃO: A leucoencefalopatia com acometimento do tronco encefálico e medula espinal e elevação de lactato (LBSL) é uma doença rara transmitida geneticamente determinada pela ataxia cerebelar de progressão lenta e espasticidade com disfunção da coluna dorsal e neurológica. A doença LBSL provoca um defeito na produção de proteínas produzidas pelas mitocôndrias, por conta de mutações no gene DARS2. O erro de transcrição da proteína resulta sua degradação, causando assim problemas na produção de proteínas mitocondriais. Sua transmissão ocorre de forma autossômica recessiva, herdada de familiares passados, onde quase todos os indivíduos que são afetados, são heterozigotos compostos de variantes patogênicas em ambos os alelos. OBJETIVOS: O principal objetivo da pesquisa é fazer uma análise das características apresentadas do comprometimento neurocognitivo, neuromotor, e analisar qual a qualidade de vida dos indivíduos que apresentam as mutações, registrando quais as variantes das mutações. MATERIAIS E MÉTODO: Este é um estudo prospectivo de coorte que consiste na realização de visitas virtuais a cada seis meses no decorrer de quatro anos. A pesquisa remota inclui crianças e adultos de 0 a 99 anos, os quais possuem LBSL. Durante as visitas virtuais, os pacientes estarão com equipamentos adequados para a avaliação, sendo enviados questionários sobre a qualidade de vida e capacitação neurocognitiva. Essa é uma pesquisa que envolve contribuição do Hospital Pequeno Príncipe e do centro coordenador Instituto Kennedy Kriger. RESULTADOS: A pesquisa não foi executada completamente devido a falta dos equipamentos esperados. Porém, foi feita a identificação de cinco pacientes brasileiros e caracterização das variantes no gene DARS2, convocados através do Google Formulários, descobrindo assim que grande parte das variantes estão em indivíduos em heterozigose composta. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Partindo do exposto, o estudo e desenvolvimento da pesquisa sobre a LBSL e a análise das variantes do gene DARS2, demonstra a necessidade da compreensão sobre a complexidade da doença. Infelizmente, o projeto não foi executado como o esperado devido à falta de equipamentos prometidos, incapacitando a equipe de pesquisa para o estudo e avaliação do comprometimento e comportamento causada pela LBSL. Logo, a demanda da continuação da pesquisa é de extrema importância e indispensável, para assim então, garantir o conhecimento, a ajuda e tratamento para os indivíduos que possuem a mutação.

PALAVRAS-CHAVE: LBSL; DARS2; Leucodistrofia