ANÁLISE DA EXPERIÊNCIA DO PORTADOR OU FAMILIAR AO RECEBER O DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE KLINEFELTER

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Klinefelter (SK) é uma condição genética caracterizada pela presença de um ou mais cromossomos X extras em indivíduos do sexo masculino. As manifestações clínicas variam amplamente, incluindo dificuldades cognitivas, alterações físicas e infertilidade. O diagnóstico é frequentemente tardio, impactando negativamente o tratamento e o bem-estar dos indivíduos XXY e suas famílias. OBJETIVOS: Analisar o perfil clínico-epidemiológico e sociodemográfico de indivíduos com SK, além da a experiência de familiares e portadores, avaliando a relação entre acesso à informação, apoio comunitário, interação com profissionais de saúde, desempenho educacional e o impacto emocional do diagnóstico. MATERIAIS E MÉTODO: A pesquisa utilizou questionários online aplicados a indivíduos com a SK e seus responsáveis, abordando aspectos socioeconômicos, epidemiológicos e clínicos. Além disso, foram realizadas entrevistas em grupo focal com cuidadores de crianças com SK, utilizando uma metodologia de codificação descritiva e axial para análise dos dados qualitativos. RESULTADOS: A análise das entrevistas revelou que o acesso limitado à informação sobre a Síndrome de Klinefelter (SK) e a falta de conhecimento de muitos profissionais de saúde amplificam o estresse emocional das famílias. Informações desatualizadas e alarmantes encontradas online intensificam esse desafio, evidenciando a necessidade de fontes confiáveis e acessíveis. O apoio comunitário, por outro lado, mostrou-se um pilar fundamental, oferecendo não apenas suporte emocional, mas também informações confiáveis e uma rede de contato para navegar os desafios da SK. A interação com outras famílias em situações similares valida as experiências individuais e oferece esperança, demonstrando que a jornada, embora desafiadora, pode ser enfrentada com apoio mútuo. As entrevistas também destacaram como a falta de conhecimento sobre a Síndrome de Klinefelter (SK) afeta diretamente a vida escolar das crianças. As dificuldades de aprendizagem, frequentemente associadas à síndrome, exigem intervenções educacionais específicas que muitas vezes não são disponibilizadas, gerando frustração para os pais e impacto negativo na autoestima das crianças. No entanto, relatos de superação mostram que, com as ferramentas adequadas e suporte apropriado, o desenvolvimento acadêmico é possível. Portanto, a capacitação de educadores e a implementação de abordagens pedagógicas personalizadas são essenciais para garantir uma melhor inserção escolar para crianças com SK. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Destaca-se a importância de uma abordagem multidisciplinar no manejo da SK, englobando suporte médico, educacional e emocional. A necessidade de informações claras e acessíveis, associada à capacitação de profissionais de saúde, é fundamental para garantir o bem-estar dos portadores e suas famílias. A participação em grupos de apoio e o desenvolvimento de políticas públicas eficazes são essenciais para promover a inclusão e melhorar a qualidade de vida dessa população.

PALAVRAS-CHAVE: 1. Síndrome de Klinefelter; 2. Diagnóstico; 3. Acesso a informação; 4. Apoio Comunitário; 5 Experiência Emocional.