ANÁLISE DA CORRELAÇÃO DO USO DE TERAPIA HORMONAL DE TESTOSTERONA POR PORTADORES DA SÍNDROME DE KLINEFLETER COM AS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS E IDADE DO DIAGNÓSTICO

INTRODUÇÃO: A síndrome de Klinefelter (SK) é a aneuploidia de cromossomos sexuais mais comum em humanos, afetando aproximadamente 1 a cada 600 homens recém-nascido, sendo sua principal apresentação é o cariótipo 47, XXY. Apesar de sua alta incidência e impacto, estima-se que apenas 25% a 40% dos indivíduos com SK sejam diagnosticados, com apenas 10% dos diagnósticos ocorrendo durante a infância e adolescência. A terapia de reposição de testosterona (TRT) é imprescindível no tratamento desses indivíduos, com a TRT precoce ganhando cada vez mais importância. No entanto, essa prática é dificultada pelo atraso diagnóstico. No ciclo PIBIC 2022/2023 observamos que o diagnóstico precoce estava associado a um menor número de manifestações clínicas. Acreditamos que isso poderia estar associado ao uso de TRT precoce, destacando a importância de um diagnóstico oportuno. OBJETIVOS: Avaliar a correlação entre uso de terapia de reposição com testosterona pelos indivíduos com Síndrome de Klinefelter com as manifestações clínicas e idade do diagnóstico e a incidência de novas manifestações clínicas ao longo de 2 anos e meio. MATERIAIS E MÉTODO: Foram utilizados dados extraídos de questionários aplicados para indivíduos com a SK ou seus responsáveis, no caso de menores de 18 anos, participantes de grupos de apoio. Esses questionários foram inicialmente aplicados em 2022 e, posteriormente, adaptados e reaplicados em 2024 para atualizar as informações sobre novas manifestações clínicas e o uso da terapia hormonal com testosterona. RESULTADOS: Foram coletadas informações de 27 indivíduos com SK, onde 72,7% (N=16) foram diagnosticados antes dos 13 anos de idade. Dentre os participantes, 59,3% (N=16) apresentavam níveis diminuídos de testosterona, e essa proporção aumentava para 75% (N=6) quando considerávamos apenas maiores de 18 anos. Quatorze participantes atualizaram suas informações clínicas, revelando a incidência de dois novos casos de transtorno do espectro autista (TEA) e tremor. Apenas 9 participantes responderam às perguntas sobre uso de testosterona, dos quais 77,7% (N=7) estavam em terapia, com 57,1% (N=4) iniciando antes dos 13 anos de idade. No entanto, 57,1% experimentaram um atraso de mais de 1 ano entre o diagnóstico e o início da terapia. Não foi encontrada correlação entre idade do diagnóstico e uso de TRT ou TRT precoce. Todavia, observou-se uma tendência de correlação entre uso da TRT e um maior número de manifestações clínicas (p=0,056). CONSIDERAÇÕES FINAIS: Não foi encontrada correlação entre diagnóstico precoce (antes dos 13 anos) e uso de terapia hormonal para SK ou terapia hormonal precoce. Isso sugere que, mesmo os individuos diagnosticados antes dos 13 anos, acabam perdendo a janela de oportunidade para iniciar a terapia precoce. Observou-se uma tendência de correlação de TRT e um maior número de manifestações clínicas nos indivíduos mais sintomáticos. Além disso. Foi possível analisar a incidência de novos casos de TEA, tremor, entre outras manifestações clínicas em nossos participantes ao longo de dois anos e meio de acompanhamento.

PALAVRAS-CHAVE: 1. Síndrome de Klinefelter; 2. Terapia Hormonal com testosterona; 3. Manifestações clínicas da SK