INFLUÊNCIA DA VARIANTE GENÉTICA RS10272724 DO IKZF1 NA SUSCEPTBILIDADE E PROGNÓSTICO DA LEUCEMIA LINFOIDE AGUDA

INTRODUÇÃO: A leucemia linfoide aguda (LLA) compreende um tipo de neoplasia relacionada ao sistema hematopoiético, em específico as células precursoras dos linfócitos B, T e NK. A LLA corresponde a mais de 80% de todas as leucemias, sendo mais comum em infantos masculinos. A etiologia da doença permanece parcialmente compreendida, sendo informação de conhecimento apenas o envolvimento ambiental e genético. No contexto genético, as mutações do gene IKZF1, em específico o polimorfismo rs10272724, está sendo intimamente associado ao risco significativo de LLA bem como maior probabilidade de pior prognóstico. OBJETIVOS: Investigar o polimorfismo rs10272724 quanto a sua frequência e implicações no desenvolvimento e prognóstico da LLA. MATERIAIS E MÉTODO: Análise in sílico da variante rs10272724 do gene IKZF1, por meio de uma tecnologia inovadora, seguida de amplificações em cadeia de polimerase (PCR), e, por fim, análise dos resultados obtidos com avaliação do estudo caso-controle através de criteriosas observações e associações. RESULTADOS: Não houve associação para os alelos e os genótipos do rs10272724 e a susceptibilidade à doença, bem como não houve relação com o risco de desenvolvimento ou a recidiva da leucemia linfoide aguda. Porém, em pacientes portadores do alelo C, foi identificado o Coeficiente de Correlação de Pearson ρ= 0,288; p= 0,047 para perfil de resposta ao tratamento, e para óbito (ρ= 0,301; p= 0,024). CONSIDERAÇÕES FINAIS: A variante rs10272724 está importantemente associada ao perfil lento de resposta ao tratamento e ao óbito em pacientes com leucemia linfoide aguda, sugerindo uma possível influência no prognóstico de pacientes com LLA. Entretanto, não está relacionado com risco de desenvolvimento, susceptibilidade ou recidiva da doença.

PALAVRAS-CHAVE: Leucemia linfoide aguda; polimorfismo; IKZF1