ANÁLISE DAS VARIANTES RS9616915 E RS76224556 DO SHANK3 EM CRIANÇAS E SUA INFLUÊNCIA NO NEURODESENVOLVIMENTO

INTRODUÇÃO: É conhecido que a exposição a adversidades durante o período gestacional, como o desenvolvimento da COVID-19, pode causar impacto no neurodesenvolvimento fetal e da criança. Além disso, a presença de variantes em genes associados ao desenvolvimento neuronal, como no SHANK3, tem sido identificada como fator de risco para o atraso de linguagem e fala. OBJETIVOS: Assim, este estudo investigou a influência das variantes genéticas rs9616915 e rs76224556 do gene SHANK3 no neurodesenvolvimento de crianças cujas mães foram infectadas pelo SARS-Cov2 durante a gestação. Os objetivos foram analisar a presença dessas variantes na prole de mulheres grávidas infectadas e não infectadas pelo SARS-Cov2, correlacionando-as com os resultados do neurodesenvolvimento, especialmente atrasos identificados pelo teste de Denver antes de um ano de idade. MATERIAIS E MÉTODO: Foi conduzida uma análise prospectiva de casos, envolvendo filhos de mulheres grávidas diagnosticadas com COVID-19 e um grupo controle de grávidas não infectadas. Amostras de DNA das crianças passaram por análises genéticas das variantes do SHANK3. A avaliação do neurodesenvolvimento utilizando o teste de Denver ocorreu entre os 3-4 meses de idade. RESULTADOS: Os resultados indicaram que as variantes rs9616915 e rs76224556 do SHANK3 influenciam os desfechos de risco de atraso e presença de atraso de neurodesenvolvimento, independentemente da infecção pelo SARS-Cov2 (p<0,05). Ainda, as variantes do rs76224556 têm maior influência no domínio da linguagem em crianças do sexo feminino, tanto em portadores do alelo recessivo quanto no modelo dominante, sugerindo uma associação entre essas variantes genéticas e o desenvolvimento da linguagem dependente do sexo. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Por fim, destaca-se a importância de considerar tanto fatores genéticos quanto ambientais na avaliação do desenvolvimento infantil em contextos de exposições pré-natais adversas, com ênfase ao papel deletério das variantes rs9616915 e rs76224556 do SHANK3.

PALAVRAS-CHAVE: Variantes genéticas; neurodesenvolvimento; COVID-19