VARIANTE GENÉTICA RS4132601 DO IKZF1 E A SUSCEPTIBILIDADE A LEUCEMIA LINFOIDE AGUDA INFANTO-JUVENIL

INTRODUÇÃO: A Leucemia linfoide aguda (LLA) é responsável por 75% dos cânceres infantis. O desenvolvimento dessa doença resulta de interações genéticas e ambientais, entretanto, a susceptibilidade infanto-juvenil ainda não é explicada. O gene IKZF1 é associado ao desenvolvimento e maturação dos linfócitos, e uma alteração na sua expressão foi associado ao risco de desenvolvimento da leucemia. OBJETIVOS: O trabalho tem como objetivo avaliar a variante genética rs4132601 do IKZF1 e a sua relação com a susceptibilidade a leucemia linfoide aguda infanto-juvenil. MATERIAIS E MÉTODO: Foi realizada uma análise in sílico do gene IKZF1, procedida da avaliação dos dados clínicos dos pacientes com LLA a partir de dados dos prontuários médicos. Também se efetuou a análise da variante rs4132601 realizada após rodadas de amplificação por reação em cadeia de polimerase (PCR) e, por fim, o estudo dos resultados de genotipagem pela avaliação caso-controle. RESULTADOS: O estudo de associação caso-controle contou com uma análise de 59 amostras. A frequência dos genótipos TT, TG e GG foram, respectivamente, de 62,71%, 32,20% e 5,08%. A frequência alélica foi de 0,7486 para o alelo T e 0,2514 para o alelo G. Dentro da análise, foi encontrada uma associação do alelo variante (G) do rs4132601 com o risco positivo de recidiva da LLA (Coeficiente de Correlação de Pearson ρ= 0,520; p= 0,001). Além disso, não foi encontrada associação entre a variante e a susceptibilidade à LLA, o tipo de LLA, a resposta ao tratamento ou a chance de óbito (p>0,05). CONSIDERAÇÕES FINAIS: Conclui-se que os pacientes portadores do alelo variante G apresentam maior risco de recidiva da LLA. Entretanto, a variante não apresenta relação com o desenvolvimento da doença, tipo de LLA, resposta ao tratamento e óbito.

PALAVRAS-CHAVE: Leucemia linfoide aguda; variante genética; susceptibilidade