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AVALIAÇÃO DAS VARIANTES GENÉTICAS -511 E +3953 DO GENE IL-1B E EM PACIENTES ATENDIDOS NO AMBULATÓRIO ACADÊMICO DA PUCPR CAMPUS LONDRINA-PR.

RESUMO

INTRODUÇÃO: A migrânea, ou enxaqueca, consiste em uma doença neurovascular crônica, prevalente e incapacitante. Seu mecanismo fisiopatológico inclui a secreção de interleucinas (ILs), responsáveis pelo processo de inflamação neurogênica. Apresenta natureza genética, conquanto não exista ainda definição precisa dos genes envolvidos. Dado que as variantes genéticas do gene IL1β são capazes de gerar distinções interindividuais na produção dessa citocina, infere-se uma possível associação com a migrânea que carece de estudos para confirmação. – OBJETIVOS: Avaliar a frequência das variantes do gene IL1β -511 C>T e +3953 C>T em pacientes com migrânea e controles saudáveis, bem como verificar se há associação entre a presença das variantes genéticas avaliadas com a atividade da doença. – MATERIAIS E MÉTODO: Trata-se de um estudo prospectivo observacional do tipo caso-controle, composto por 181 indivíduos (91 com migrânea e 90 controles), com idade entre 18 e 60 anos, de ambos os sexos, recrutados do Ambulatório Acadêmico da PUCPR – Campus Londrina. Todos os participantes foram avaliados clinicamente e responderam aos questionários ID-migraine, STAI Y1 e Y2 (avaliação de ansiedade) e Inventário de Beck (avaliação de sintomas depressivos). O grupo migrânea respondeu também à entrevista estruturada e outras escalas autoaplicáveis (MIDAS e HIT-6). O DNA foi obtido por amostra de sangue periférico ou material da mucosa oral. No total, foram contabilizadas 246 genotipagens: 132 para o estudo da variante +3953 C>T e 114 para o estudo da variante -511 C>T, todas feitas por PCR-SSP. A suscetibilidade à migrânea foi determinada por regressão logística binária e a análise univariada das características clínicas por teste de Qui-quadrado e Mann-Whitney. Considerou-se diferença estatística quando pT do gene IL1β (p=0,048 e p=0,020, respectivamente). O genótipo CC foi associado à chance 64% menor de migrânea quando comparada à presença de genótipo TT. O alelo T, maior produtor da citocina, foi associado à ausência de aura (p=0,040), à presença de osmofobia nas crises (p=0,002) e maiores medianas nas escalas de ansiedade (p=0,002) e depressão (p=0,038). O alelo T da variante -511 foi associado à maior frequência de fonofobia nas crises (p=0,022), maior incapacidade relacionada à migrânea (p=0,001) e impacto mais significativo na qualidade de vida (p=0,034). – CONSIDERAÇÕES FINAIS: O genótipo CC da variante +3953 C>T do gene IL1β pode exercer efeito protetor para migrânea, enquanto o genótipo TT pode ser considerado um marcador de suscetibilidade à doença. As variantes do gene IL1β estudadas podem influenciar características clínicas da migrânea (aura, osmofobia, fonofobia, ansiedade, depressão, gravidade dos sintomas e impacto na qualidade de vida). Dado que se trata de um estudo de genética, ressalta-se a necessidade de que os resultados sejam confirmados por outros de múltiplas replicações.

PALAVRAS-CHAVE:

transtornos de enxaqueca; cefaleia; interleucina-1beta; polimorfismo genético.

APRESENTAÇÃO EM VÍDEO

Esta pesquisa foi desenvolvida com bolsa de Iniciação Científica com recursos da PUCPR
Legendas:
  1. Estudante;
  2. Orientador;
  3. Colaboradores.

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