INTRODUÇÃO: A síndrome da deleção 9p é uma condição de neurodesenvolvimento caracterizada por atrasos no desenvolvimento cognitivo e intelectual além de outras condições. Seu diagnóstico é confirmado por teste citogenético para detectar deleção do braço curto do cromossomo 9 (deleção 9p). Embora existam estudos envolvendo famílias com esta síndrome, faltam dados que correlacionem sua sintomatologia com as alterações citogenéticas observadas no cromossomo 9. – OBJETIVOS: Realizar uma revisão sistematica de literatura para localizar a região de deleção em comum entre indivíduos com Síndrome de deleção do 9p para identificação e caracterização de genes com fenótipo da síndrome. – MATERIAIS E MÉTODO: Aplicação de protocolo de revisão sistemática da literatura de trabalhos publicados com alterações (deleção ou duplicação) do cromossomo 9p. Utilizando os artigos da revisão sistematica, identificar as principais regiões afetadaas na sindrome de deleção do 9p e seus principais fenótipos. – RESULTADOS: A mutação envolvendo 9p mais descrita foi a dos derivativos correspondentes à 24,7% do total de mutações. Dentre as deleções a mais prevalente é a da região 9p22 (17,1%) e em seguida 9p24 (5,5% do total). A característica de desenvolvimento mais significativa foi o atraso do desenvolvimento psicomotor totalizando 72,1% nas mutações supracitadas. Ao isolar a região 9p22 os três principais fenótipos descritos foram: orelha com implantação baixa, trigonocefalia e pescoço curto. – CONSIDERAÇÕES FINAIS: Apesar da variabilidade genética e fenotípica geral observada em indivíduos com deleções de 9p, muito progresso foi feito na associação de fenótipos comuns com a SD9p. A pesquisa em questão corrobora com o genótipo mais encontrado na SD9p: del(9)(p22). Discorre, também, novos dados quanto aos fenótipos da síndrome. Dados que facilitarão o diagnóstico precoce da síndrome e guiarão novas pesquisas no ramo.
