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IDENTIFICAÇÃO DE GENES COM EXPRESSÃO ALTERADA EM DADOS DE CÉLULAS DE PACIENTES COM SÍNDROME DE RETT E QUE INTERAGEM COM O VÍRUS SARS-COV-2

RESUMO

INTRODUÇÃO: O COVID-19 é uma doença viral que é causada pela infecção do vírus Sars-CoV-2. Afeta principalmente o sistema respiratório, mas pode atingir diversos outros sistemas e órgãos. A infecção ocorre pelo contato de partículas virais por meio do ar contaminado, principalmente em locais fechados e com pouca ventilação. Existe diversos fatores que auxiliam na contaminação e no agravamento da doença, como genes de suscetibilidade ao COVID-19 (sendo um exemplo o gene ACE2 que facilita na clivagem do vírus nas células) e doenças ou condições que pioram o sistema imunológico ou que auxiliam na contaminação devido às características gênicas. A síndrome de RETT é um transtorno que afeta principalmente o desenvolvimento neuronal, atingindo praticamente apenas pessoas do sexo feminino. A síndrome de RETT é causada principalmente por mutações no gene MeCP2 no cromossomo X. Essa anomalia gera problemas como regressões nos movimentos das mãos, comportamentos semelhantes aos do espectro autista, fragilidade óssea, etc. Assim, será que pessoas diagnosticadas com síndrome de RETT podem ser consideradas suscetíveis à contaminação do COVID-19? Isso depende da associação entre os genes alterados em RETT e os genes que interagem com as proteínas do vírus sars-CoV-2. – OBJETIVOS: Investigar em dados de pacientes com RETT quais genes alterados também estão associados como fatores de suscetibilidade e de interação com as proteínas do vírus Sars-CoV-2. – MATERIAIS E MÉTODO: Obter dados de transcriptoma de células nervosas de pessoas com síndrome de Rett. Em seguida, comparar genes diferencialmente expressos em Rett e comparar com bases de dados de genes que tem relação com desenvolvimento de casos moderados a grave da COVID-19. Por fim, caracterizar os genes de Rett que possuem relação com desenvolvimento da COVID-19. – RESULTADOS: Foram encontrados genes diferencialmente expressos e com significância estatística (p-value<0.05) em pacientes com síndrome de Rett e que tem relação com desenvolvimento de casos moderados a grave da COVID-19. Dentre tais genes, incluem-se ADAM17, CTSL, IFNAR2, IFNAR1, JUN, NRP1, RPL22L1 e RPS3A. Posteriormente, realizamos uma anotação padrão de cada gene, utilizando sempre como base informações do portal GeneCards, e diversos desses genes tem relação com sintomas observados em Rett, como falhas em desenvolvimento neuronal e problemas cardíacos. – CONSIDERAÇÕES FINAIS: Rett e outras síndromes do neurodesenvolvimento tem relação com diversos problemas de saúde, onde incluem-se alguns relacionados com o desenvolvimento de sintomas graves a moderados da COVID-19. Nossa pesquisa permitiu identificar que há relação entre estas duas condições, com genes que estão alterados em Rett e que também foram descritos como de susceptiblidade à COVID-19. Desta forma, embora ainda bastante preliminar, nosso trabalho indica que tal população deve ser estudada mais à fundo pois se trata de um grupo de risco para está nova gripe que se alastra no mundo.

PALAVRAS-CHAVE:

COVID-19; Síndrome de Rett; transcriptoma humana; predição à doença.

APRESENTAÇÃO EM VÍDEO

Sessão E-Pôster:
(P2.1.8) Sessão Pôster: PIBIC/PIBITI Jr – Todas áreas e PIBIC – Ciências Humanas (P.1) : 25/10 – 15h00 – 15h30 – Hall – Bloco Verde A01
Esta pesquisa foi desenvolvida com bolsa de Iniciação Científica para Ensino Médio com recursos da PUCPR
Estudante do Colégio SEPAM – Ponta Grossa, acompanhado pelo prof(a). supervisor(a) Lucas Silvestre Borges.
Legendas:
  1. Estudante;
  2. Orientador;
  3. Colaboradores.

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