INTRODUÇÃO: O linfoma é uma doença hematológica representada por um grupo heterogêneo de neoplasias, as quais são divididas em linfoma de Hodgkin e linfoma não Hodgkin. Fatores ambientais, hereditários e agentes infecciosos estão relacionados com a suscetibilidade a esta neoplasia. Assim, a predisposição genética associada aos polimorfismos de genes metabolizadores, em especial, do citocromo P450 mostram importância no desenvolvimento de linfomas. Sob esse viés, a enzima CYP2E1 exibe papel significativo na ativação de pró-carcinógenos e na metabolização de quimioterápicos. – OBJETIVOS: Avaliar a frequência dos polimorfismos genéticos rs2515641 e rs2070672 do gene CYP2E1 em pacientes com linfoma e indivíduos controles, bem como analisar possível influência de tais variantes na susceptibilidade á doença. – MATERIAIS E MÉTODO: Foi realizado um estudo caso-controle com número amostral total (n) de 165 sujeitos, sendo 86 indivíduos diagnosticados com linfoma, os outros 79 são controles saudáveis. Foram coletadas amostras de sangue periférico de ambos os grupos, e extraído DNA dos leucócitos totais. Para o estudo das variantes genéticas, foram realizadas reações de amplificação em cadeia da polimerase (PCR) seguida de genotipagem pela digestão com enzimas de restrição, com posterior eletroforese. – RESULTADOS: O polimorfismo CYP2E1 rs251561 não está associado ao desenvolvimento dos linfomas nesta população. Por outro lado, a presença da variante alélica (OR= 0,38; IC95%= 0,20-0,69; p= 0,002) bem como dos genótipos recessivo (OR= 0,19; IC95%= 0,06-0,63; p= 0,008) e dos modelos genéticos dominante (OR= 0,38; IC95%= 0,17-0,87; p= 0,03), recessivo (OR= 0,25; IC95%= 0,08-0,81; p= 0,02) e aditivo (OR= 0,32; IC95%= 0,15-0,67; p= 0,004) da variante rs2070672 do CYP2E1 foram significativamente relacionados à proteção contra o linfoma nos pacientes estudados. – CONSIDERAÇÕES FINAIS: Sugere-se que esta variante desempenhe papel funcional importante na linfomagênese, e que estudos futuros avaliem se os genótipos do rs2070672 do CYP2E1 podem influenciar sua atividade catalítica e assim, evidenciar sua função como um marcador molecular para os linfomas.
