INTRODUÇÃO: A Síndrome de Klinefelter (SK) é a aneulpoidia de cromossomos sexuais mais prevalente no sexo masculino, com incidência de até 1 em 450 homens, sendo a maioria com um cariótipo 47, XXY (1). Embora sua presença seja relevante em número e morbimortalidade, estima-se que apenas 25% a 40% dos portadores de SK sejam diagnosticados, sendo que desses apenas 10% são diagnosticado durante a infância e adolescência (6), (7). Alguns estudos demonstram a dificuldade no acesso e compreensão dos materiais informativos sobre a Síndrome de Klinefelter pelos responsáveis por portadores e indivíduos Klinefelter. Dentre os obstáculos citados estão: informações desatualizadas, profissionais de saúde sem conhecimento satisfatório e materiais parciais com enfoque negativo na Síndrome de Klinefelter. – OBJETIVOS: Analisar, qualitativamente e quantitativamente, o conteúdo e informações que os responsáveis por portadores da Síndrome de Klinefelter, apresentam a respeito da síndrome, antes e após o fornecimento de um material educativo sobre a síndrome, construído pelo nosso grupo de pesquisa. – MATERIAIS E MÉTODO: Foram aplicados sete questionários em 25 pacientes portadores da Síndrome de Klinefelter ou um de seus responsáveis (caso de portadores menores de 18 anos), que fazem parte de grupos de apoio entre portadores e pais de crianças portadoras da SK. Os questionários abordaram: informações sociodemográficas; acesso e qualidade das informações obtidas sobre a doença; análise do conhecimento básico da genética e SK e análise de conhecimento aprofundado sobre a SK. Foi elaborado pelo grupo de pesquisa um material educativo abordando genética e SK. O material contém elaboração de figuras inéditas, que associam genética básica a síndrome de Klinefelter; elucidação de termos genéticos e médicos; revisão da literatura atualizada sobre os temas e busca de artigos científicos atualizados. – RESULTADOS: Foram coletadas informações de 25 portadores, sendo que 32% (N = 8) apresentava entre 13 e 16 anos. Nesta amostra, 81,3% dos portadores foram diagnosticados na infância e adolescência e o tempo de espera para determinar a Síndrome foi mais de 1 ano em 59% dos casos. Em relação ao acesso a informações, 80% dos participantes não consideram as informações de fácil compreensão, raramente conseguem sanar suas dúvidas e não as consideram confiáveis. A porcentagem de acerto no primeiro questionário de conhecimento variou entre 32% e 96%, enquanto na segunda aplicação entre 100% e 37,5%. – CONSIDERAÇÕES FINAIS: Foi possível concluir que na percepção dos portadores ou seus responsáveis há escassez de informações sobre a SK por parte dos responsáveis e portadores, além de deficiência nos quesitos qualidade, atualização, didática e confiabilidade nos materiais disponíveis. No grupo amostral analisado, esses fatos não implicaram diretamente em diagnóstico tardio dos portadores, como relatado na literatura. Porém, o entendimento da síndrome é extremamente prejudicado, principalmente em relação ao conhecimento básico da genética – essencial para compreender a fisiopatologia da Síndrome de Klinefelter. A elaboração do material educativo, acrescentou conhecimento aos participantes da pesquisa, de acordo com a evolução na porcentagem de acertos nos questionários de conhecimento.
