INTRODUÇÃO: A hanseníase é uma doença infecciosa crônica causada pelo bacilo Mycobacterium leprae, de evolução lenta e um amplo espectro de manifestações clínicas. O bacilo afeta principalmente os macrófagos de pele e células de Schuwann nos nervos periféricos. A genética do hospedeiro é fundamental para o controle do desenvolvimento da doença, e estudos pan-genômicos vêm encontrando genes com associação positiva que confirmam essa hipótese; porém, é necessário sempre validar as associações encontradas, bem como encontrar variantes candidatas à estudos funcionais. – OBJETIVOS: Descrever genotipicamente e testar para associação entre hanseníase e variantes dos genes LRRK2 e NOD2, previamente associados com hanseníase, em uma amostra caso-controle recrutada no Paraná. – MATERIAIS E MÉTODO: O DNA dos indivíduos participantes foi extraído por salting-out e soluções de trabalho foram preparadas com concentração de 20ng/µL. A genotipagem foi realizado pela plataforma Thermo QuantStudio 7 Flex através de discriminação alélica baseada em fluorescência. Análise de associação foi realizada pelo teste de Qui-quadrado; o programa Haploview foi usado para estimar desequilíbrio de ligação (LD) entre os marcadores. Técnicas de regressão logística multivariada foram utilizadas para o cálculo da Odds Ratio, através do programa Jamovi. – RESULTADOS: Não foram encontradas associações estatisticamente significativas para os SNPs presentes nos genes NOD2 e LRRK2. O LD entre os marcadores do gene LRRK2 foi de r2=0,75 e foi observada ausência de LD entre estes SNPs e a variante investigada do gene NOD2. – CONSIDERAÇÕES FINAIS: Não foi encontrada associação entre hanseníase e as variantes genéticas testadas, ao contrário do observado em estudos anteriores. Uma das possibilidades é de o número amostral deste estudo ser muito baixo; ainda porem haver diferenças de background das populações. Além disso, é possível que essas variantes estejam ligadas a um endofenótipo da hanseníase e não com a hanseníase per se.
