INTRODUÇÃO: O gene MECP2 é um importante fator de transcrição para diferentes genes do neurodesenvolvimento. Mutações no gene estão correlacionadas com a principal causa de condições do neurodesenvolvimento, principalmente a Sindrome de Rett. Modificações em genes fatores de transcrição, como é o caso do MECP2, podem estar associados ao surgimento de novos tipos de moleculas, em especial RNA, como é o caso da fusão de genes e circularização. – OBJETIVOS: Nesse trabalho exploramos a presença e a função de transcritos quimericos e RNA circulares em bancos de dados publicos visando enriquecer o contexto genetico em que estão inseridos. – MATERIAIS E MÉTODO: Utilizando ferramentas in-silico de bioinformática, organizamos e filtramos os dados de 20 candidatos de fusão e circularização. Estes foram analisados utilizando dados públicos disponíveis em literatura. Aplicamos métodos descritivos para classificar os candidatos e obter uma visão mais detalhada, assim como correlações para validar a existência dessas moléculas. – RESULTADOS: Fizemos um breve resumo para cada um dos candidatos, revelando sua importância e impacto no neurodesenvolvimento e doenças correlatas. Elaboramos gráficos de distribuição de em relação a porcentagem de cada elemento em cada categoria, assim como estudo de correlação para validação in-silico dos resultados. Obtivemos que a maioria dos candidatos está relacionado com casos de cancer, o que é uma novidade para o estudo dos elementos e das doenças envolvidas. – CONSIDERAÇÕES FINAIS: O estudo serve de ponto de partida para futuras iniciativas na área do neurodesenvolvimento, em especial a Sindrome de Rett e do papel de RNA quimericos e circulares. Como parte de um projeto maior, esses resultados devem fundamentar os próximos passos de caracterização dos genes e sindromes envolvidos.
